Дюймовочка вырастет

Обычно о своем росте люди не очень задумываются. Но случаются сбои, ген роста не срабатывает, и тогда взрослый человек может вырасти лишь до метра с небольшим. Мы называем таких людей карликами, наука – ахондроплазией, но так или иначе это совсем не смешно.

Страшный диагноз

Ахондроплазия – это когда рост длинных трубчатых костей заблокирован на генетическом уровне. Организм ребенка в целом развивается нормально, а вот ручки и ножки не растут или растут очень медленно.

– Ребенок растет до 13-14 лет, в этом возрасте он обычно имеет рост взрослого человека. А у этих людей ген роста закрыт с рождения. Во взрослом состоянии такие люди достигают роста 120-130 сантиметров. И это большая проблема, которую до настоящего времени решали операциями и вытяжением в центрах Елизарова, – рассказала заведующая медико-генетической консультацией областной клинической больницы, главный генетик региона Инесса КУЗЬМИЧЕВА.

Лечение очень жесткое. Чтобы удлинить кость, ее распиливают и делают вытяжение. На месте вытяжения образовывается костная мозоль в несколько сантиметров. И это то количество сантиметров, на которое человек становится больше. Представьте, что это все делали с маленькими детьми, другого метода увеличить рост просто не было, и для людей с ахондроплазией даже этот способ казался настоящим спасением.

Чудодейственное лекарство

Но теперь в мире появилось инновационное средство. Препарат заставляет зону роста на время открыться, пока лекарство, а оно вводится под кожу шприцем, поступает в организм. Не надо лежать в больнице, можно делать уколы дома, учиться, жить полноценной жизнью.

– Лечение рассчитано на срок от 2 лет до 12-13. И девочка из Калужской области первая в России начала лечиться этим препаратом, – с гордостью делится Инесса Кузьмичева. – Препарат может добавить ее росту десять сантиметров. Кроме того, у этих людей еще нарушены пропорции тела: трубчатые кости не растут, а другие развиваются правильно, и от этого искажается форма черепа и тела в целом. А от лечения исчезают эти несоответствия, будто сглаживаются. И внешность становится более приятной. Вот так умно воздействует препарат.

Соня – первая

Маленькая калужанка, как и около двухсот ребятишек в нашей стране, столкнулась с болезнью. В три годика, чтобы малышка подросла, родители решились на ту страшную операцию: распиливанием и вытяжением девочке удлиняли голени, руки, бедра. Мама вспоминает это как тяжкий сон. Однако Соня выросла на целых 14 сантиметров. Сейчас ей 9 лет, она учится в первом классе, а ее рост 109 сантиметров. Кто знает, решились бы родители на еще одну операцию, но Сонечке повезло. Она стала первым ребенком в России, кому был одобрен прием чудесного лекарства. И теперь Дюймовочка сможет подрасти еще.

– Дочка получает лекарство почти полгода. Начали расти пальчики, подтянулись шейка и ручки, – отмечает радостно мама. – Меняются черты лица. Мы как будто выиграли в лотерею. Только на кону стояло здоровье нашего ребенка. Благодаря препарату Соня выросла уже на два сантиметра. Очень благодарны врачам, нашему и российскому министерствам здравоохранения и «Кругу добра».

Время у девочки ограничено, лекарство она будет получать до 13 лет. Но все же какой шанс!

– У нас в области еще два ребенка готовятся к такому лечению, – отметила Инесса Кузьмичева. – Перед ним надо пройти генетическое обследование, доказать, что это мутация в определенном гене, потому что лекарство действует только на это заболевание. Обследование занимает два-три месяца, а за это время под конкретного ребенка заказывается препарат.

Лечение для Сони и таких, как она, детей стало возможным благодаря федеральному фонду «Круг добра», который может закупать лекарства стоимостью в миллионы. Только год лечения препаратом обходится в более 15 миллионов рублей. Конечно, ни одна семья, ни один региональный бюджет не смогли бы позволить себе приобрести такое дорогостоящее лекарство. Но для этого и создан фонд, чтобы в том числе делать доступными для российских детей достижения мировой науки.

Фонд является лучиком надежды для многих родителей и детей с тяжелыми, редкими заболеваниями и дорогостоящим лечением.

Владислав ШАПША.

Фото предоставлено семьей девочки.